“地貧防控，從婚前孕前開始”

2020年5月8日是第27個“世界地中海貧血日”，今年世界地貧日的主題是“地貧防控，從婚前孕前開始”。

一、地中海貧血有什麼危害？

地貧主要分α-地貧和β-地貧兩種類型，α和β地貧都有“輕”“重”之分。輕型地貧平時一般沒有症狀或症狀輕微，無需特殊治療，最大的問題是將“致病基因”遺傳給下一代。重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合征，可能胎死宮內或出生後死亡。重型β地貧患者出生時一般沒有症狀，通常在出生3至6個月後出現逐漸加重的貧血，需要終生輸血和除鐵治療維持生命，或者進行造血幹細胞移植。如果不規範治療或者治療不及時很難活到成年。

二、地中海貧血是如何遺傳的？

正常情況下，一個人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，另一組遺傳自母親。一個輕型地貧的人與正常人結婚，子女中有一半的機會出現輕型地貧。如果夫婦雙方為同一類型的輕型地貧，每次懷孕都有1/4的機會是重型地貧、1/2的機會是輕型地貧（同父母一樣）、隻有1/4的機會生育正常兒，因此每 次懷孕都要進行產前診斷。

 

三、怎麼知道有沒有攜帶異常基因？

通過接受正規的地貧篩查和基因檢測，可以確定個人地貧患病和攜帶基因情況。地貧篩查簡單易行，通常包括血常規、血紅蛋白分析等檢查。若篩查結果提示可疑地貧，必須要進一步進行地貧基因檢測，以明確是否為地貧以及地貧類型。每個人一生隻需要做一次地貧篩查，而且越早越好，廣州市開展的免費婚前和孕前優生健康檢查項目以及免費產前篩查和診斷項目均涵蓋了地貧篩查項目。

四、如果地貧篩查陽性要怎麼辦呢？

如果地貧篩查提示可能為地貧患者或地貧致病基因攜帶者，應在醫生的指導下進行地貧基因診斷。如果夫婦雙方已知攜帶同一型地貧致病基因，或者是生育過重型地貧兒的夫婦，孕期應盡早接受產前診斷確定胎兒是否患有重型地中海貧血，或選擇胚胎植入前遺傳學診斷技術受孕，達到優生目的。

五、沒有任何症狀，需要接受地貧篩查嗎？

地貧基因攜帶者一般沒有任何臨床表現，或者症狀非常輕微，多在體檢時才發現，每個人是否攜帶地貧基因隻有經過檢測才能知道，因此，地貧高發區的育齡人群都需要接受地貧相關檢查。

六、在廣州，哪些人可以獲得免費的地貧篩查和基因檢測呢？

一方或雙方為廣州戶籍的男女雙方，在結婚登記前3個月至登記後1個月內（包括初婚、再婚）可以參加免費婚檢。符合生育政策且計劃懷孕的夫婦，且一方或雙方為廣州戶籍，或夫婦雙方為非廣州戶籍，但雙方均持有《廣東省居住證》可以參加免費孕前優生檢查。通過婚前和孕前優生檢查，可以及早發現夫婦雙方地貧基因的攜帶狀況，科學地製訂孕育計劃，預防重型地貧的發生。

已經懷孕的孕媽媽錯過了婚前和孕前優生健康檢查，可以參加廣州市的免費產前篩查和診斷項目，該項目為廣州市戶籍的孕婦，以及居住在廣州市且夫妻雙方都持有《廣東省居住證》的流動人口孕婦，提供一次免費的地貧篩查，必要時進行地貧基因檢測。

符合條件的準爸爸媽媽可以去戶口所在地或現居住地街道和居委了解具體流程。另外，廣州市除南沙區外其他區已經建好了一站式婚育服務中心，均可提供免費的婚前和孕前優生健康檢查服務，歡迎大家在做好安全防護的前提下前往體驗。