義診現場
為了喚起人們對罕見病的重視，2008年起，每年2月的最後一天被定為國際罕見病日。今年2月29日為本年的國際罕見病日。罕見病即發病率低於萬分之一的疾病，目前的罕見病種類已近7000種。在我國，相關患者預計已超過2000萬。因此，罕見病患者並不罕見，且更需要被看見。
2月27日上午，中山大學附屬第一醫院東院（下簡稱中山一院東院）組建40多人的專家團隊參與廣州幸福裏廣場舉行主題為“中山一，幸福裏，送健康”大型義診活動暨罕見病診治活動，為社區群眾到家門口送健康。著名罕見病專家、中山一院東院執行院長黃海威教授出席義診活動，並向媒體介紹了罕見病診療的新進展。
診斷難，罕見病平均診斷時間需5-8年
要想治病，首先得知道患的是什麼病，而對於罕見病患者而言，這便是橫亙在他們麵前的第一道難關。
現年40歲的患者王先生（化名）是一名法布雷病的患者。法布雷病是α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突變導致的X染色體遺傳性多係統溶酶體貯積病，多在兒童至青少年時期發病。據王先生回憶，自己兒時就有出汗少、皮膚長出小而凸起紅斑、手腳疼痛等症狀。2012年，王先生因蛋白尿到腎內科就診並按腎炎進行相關藥物治療，卻一直未見改善。直到2021年進行了腎髒穿刺檢查後，才被當地醫生告知很可能是患了法布雷病，但彼時醫生僅知道這種疾病，卻並無治療的方法。
後王先生到中山一院東院谘詢黃海威教授，在完善檢查和正式確診後開始接受藥物治療。經過一段時間的規律用藥，王先生的各種症狀得到明顯改善，疾病對生活的影響逐步減弱。
黃海威教授表示，臨床上，罕見病患者常麵對誤診和漏診的問題，從發現到明確診斷平均需要花5-8年，像法布雷病，有調查顯示其患者平均確診時間甚至接近20年。這幾年，隨著多學科會診模式的發展，以及更多檢驗手段的加入，罕見病的診斷時間已大大縮短，診斷水平也越來越高，誤診率明顯降低。以法布雷病為例，十年前醫生群體對這個疾病認識較少，經過這幾年的反複宣傳，現在很多地級市醫院的醫生已經有了了解；不少法布雷病患者會呈現眼科的症狀，眼科醫生通常診斷為角膜病變，於是按照普通的角膜病變進行治療，這就很容易拖延患者病情，等到患者神經係統乃至腎髒出現問題時，疾病的發展往往已經發展到了比較厲害的階段。
為了更好地服務罕見病患者，中山一院東院東院2019年在廣東省內率先成立了神經遺傳/罕見病谘詢中心，並牽頭在全省10餘個地級市成立分中心。該中心采用MDT多學科會診模式，並與第三方檢驗機構合作，力求改善罕見病診斷難的現狀。
“我們近年來正通過罕見病協作網不斷、反複地來到基層醫院，讓更多醫生群體能夠認識各類罕見病。”黃海威教授介紹說，“目前溶酶體貯積症診療協作組在全省聘請了30多個專家組成專家組，我們希望能把專家組的人數擴大，最好是讓廣東每個地級市都有一支具備相關罕見病診療能力的專家團隊。”對於病例，也會開展線上罕見病的多學科會診，“在線的多學科會診我們每年都會開展一二十例。目前廣東已經有14個地級市有我們的分中心。”
用藥難，“綠色通道”+“空中藥房”打通藥物供應鏈
大多罕見病患者在確診後都需要進行藥物治療，對部分病患者而言，還需要終身用藥來讓病情維持穩定。可藥物卻恰恰成了不少罕見病患者需要麵對的第二道難關。
由於確診患者人數少，藥廠生產的積極性和醫院備藥的主動性都較低，這就導致患者常常會遇到藥價貴、藥難買的問題，這樣不僅會影響治療效果，還給患者家庭造成了巨大的經濟負擔。王先生表示，法布雷病的藥劑價格一支高達4萬，一年下來，治療費用超過百萬。
以肝豆病（肝豆狀核變性）為例，這一疾病多發於青少年群體，如不能接受恰當治療將會致殘甚至死亡。而若能及早診斷並持續用藥，則可收獲理想的治療效果。黃海威教授指出：“有些基因突變的患者，體內某種酶的活性降低或者缺乏，導致整個代謝的障礙。如果能及早診斷並通過酶替代治療，且堅持終身用藥，可以一直維持得很穩定。”
張女士（化名）的孩子就是一個典型的例子。據張女士介紹，孩子在21年5月開始出現情緒低落、失眠等症狀，當時被誤診為抑鬱症，進行了1年的治療，症狀卻不斷加重，走路不穩、行動困難，甚至生活不能自理等問題接踵而至。而後他們從深圳轉到中山一院東院進行治療，明確診斷為肝豆症，並進行了一段時間的藥物治療，目前孩子狀態大為好轉，已基本恢複了自理生活的能力。
“對於溶酶體貯積症，在我們醫院治療當然是沒問題的。但治療畢竟不能單靠我們一家醫院，一些地方罕見病藥物的可及性還沒有真正落實到位，我們要跨過這一步。”黃海威說。來自中山一院東院神經一科副主任醫師周香雪告訴記者，這幾年，一些治療肝豆的藥物經常出現斷藥，“全國就一兩家在生產這個藥物。治療肝豆的藥是比較便宜的，加上病人少，廠家生產的積極性往往不高。以前一支治療肝豆的驅銅藥價格僅二三十元，現在漲到了90塊錢。”
針對罕見病用藥難的問題，“綠色通道”+“空中藥房”或是一條可行之路。近年來，中山一院東院作為中心牽頭單位，正探索通過“綠色通道”臨時采購途徑，保證罕見病患者用藥。至於“空中藥房”，則是中山一院東院與藥企的新型合作模式。空中藥房的供應鏈中有3萬多種藥品，如果醫院無法引進，則可建立與空中藥房的連接，醫生開出處方上傳再經過藥師審核，患者在互聯網付費完成後，即可安排配送。
患者多，需多方力量拓寬罕見病診療道路
罕見病是唯一以疾病患病率界定的病種，在國內，不少罕見病實際上能被稱作“超罕見病”，其發病率可在百萬分之一或以下。可再低的發病率，乘以14億都會是十分可觀的數字。罕見病由於發病率、知曉率低，不少患者在確診路上走了不少彎路。
有罕見病患者表示，本來以為自己得的病很“小眾”，無人知曉，確診後才發現僅是一個本地患者群就有幾十上百人，發現自己“遠不是一個人”。
為了喚起民眾對罕見病的認知和重視，以黃海威為代表的醫學界多年來一直在不懈努力，通過開展科普、義診、線上線下學術活動、下沉基層、搭建診療協作網絡等多種方式把群眾的健康需求落在實處，越來越多人看到了並不少見的罕見病患者群體，越來越多的罕見病患者也找到了身體不適的症結所在。
黃海威坦言，近年罕見病的診療狀況得到了明顯改善，但未來，依然任重而道遠。“近年，國家通過法布雷病、SMA（脊髓性肌萎縮症）、肝豆等罕見病的治療突破，正以點帶麵地帶動醫療行業對罕見病的診療工作，曾經昂貴的治療費用現在也大大降低。以前高達70多萬元的治療溶酶體貯積症的年治療費用，近年通過醫保及普惠型商業健康保險的補充，已經降至3萬元左右，藥費不再高不可攀。但罕見病有其特殊性，目前仍無法做到每一種罕見病用藥狀況都令人滿意。通過社會各方麵的努力，再配合政策的支持，相信未來會有更多罕見病患者被發現、被重視，從而過上更好的生活。”
本次活動由中山一院東院、文衝街道辦事處、文衝街道公共衛生委員會聯合主辦，僅2小時，通過義診谘詢、健康教育等方式服務的群眾便達564人次，現場群眾對於這一“家門口”的義診紛紛點讚。看見罕見病，中山一院東院一直走在前列。未來，中山一院東院還將以義診和科普為主要抓手，加強與街道、社區的合作，推進健康社區的建設，將科學的健康理念和知識送到千家萬戶。（李一可 何旭鵬）